Enfermedades llamadas raras

Enfermedades raras llamadas asi porque solo se dan en un porcentaje pequeño de toda la poblacion.

Si mi hijo tuviera cualquiera de estas enfermedades que citare a continuacion y alguna mas que habra ,yo quiero que lo curen igual que si tuviera el sarampión,que pasa que los laboratorios con estas enfermedades no se hacen ricos,señores ustedes salven vidas o solo quieren llenarse los bolsillos.

La anemia de Fanconi es una grave enfermedad que fue descubierta en el año 1927 por un pediatra suizo llamado Guido Fanconi. Esta enfermedad se manifiesta principalmente en niños a través de anemias y episodios infecciosos y hemorrágicos que suelen ser persistentes y severos. La causa por la cual aparecen estos síntomas es la desaparición progresiva de las células sanguíneas que participan en estos procesos, los enfermos de anemia de Fanconi poseen también una elevada predisposición al cáncer, principalmente leucemias.
La acondroplasia es la forma más frecuente de enanismo. Se trata de una alteración ósea de origen cromosómico, caracterizada porque todos los huesos largos están acortados simétricamente, siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo.


La Ataxia – Telangiectasia es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria que afecta a una variedad de órganos en el cuerpo. Los pacientes con Ataxia – Telangiectasia tienen una marcha inestable (Ataxia), vasos sanguíneos dilatados (Telangiectasia), y una inmunodeficiencia variable que involucra tanto a los linfocitos B como a los linfocitos T.
La coroideremia es una distrofia coriorretiniana caracterizada por una degeneración difusa y progresiva del epitelio

pigmentario y de la coriocapilar, siendo los cambios más notables en la angiografía. La ceguera nocturna se desarrolla
en la primera o segunda década de vida, y el campo visual se contrae.

La distonía cervical o tortícolis espasmódica es una enfermedad del sistema nervioso central (cerebro), que se caracteriza por espasmos de los músculos de la región cervical los que pueden provocar rotación, sacudidas o temblores y en muchos casos dolor de la región del cuello.

Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.
Las glucogenosis son un conjunto de enfermedades metabólicas caracterizadas por un trastorno del metabolismo del glucógeno. Las glucogenosis pueden clasificarse en diferentes categorías, en función de su mecanismo fisiopatológico o de producción según los defectos enzimáticos identificados y a veces, en función de características clínicas diferenciadas:
De fisiopatología hepática hipoglucémica: incluye las glucogenosis tipos Ia, Ib, III, VI;

De fisiopatología muscular: incluye las glucogenosis tipos V, VII y los defectos de la glucólisis que no causan acumulación de glucógeno;

De fisiopatología peculiar, como las glucogenosis tipos II y IV.